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TACONIC BIOSCIENCES赞助定制模型,以支持导致智力障礙的罕见病歌舞伎综合症的研究

06.09.2017

(纽约哈德逊5日马新社讯)基因工程啮齿类动物模型和相关服务的全球领军企业Taconic Biosciences正在资助开发一种定制小鼠模型,以研究罕见的遗传性疾病歌舞伎综合症。这是Taconic第三次赞助罕见病科研挑战赛BeHEARD,无偿提供模型生成服务。由Rare Genomics Institute主办的罕见病科研挑战赛是一个年度赛事,由行业赞助商无偿提供服务以加快罕见病的研究。
歌舞伎综合症的特征是轻度至中度的智力障碍、发育迟缓、免疫失调和听力损失,病因是KMT2D或KDM6A基因突变。Taconic将使用CRISPR/Cas 9基因编辑技术以开发出歌舞伎综合症的首个Kmt2d错义突变小鼠模型,并生产出一群小鼠以供研究。同时,Taconic将低温保存以存储小鼠株。
Taconic Biosciences首席执行官Bob Rosenthal表示,“Taconic认为小鼠模型在理解罕见病机制以及相关研究在获取资金方面面临的挑战发挥关键作用。Taconic致力通过赞助BeHEARD挑战赛及捐赠模型生成、育种和低温保存能力综合解决方案等努力,以推进罕见病的研究。”
Teresa Luperchio博士将会采用Taconic模型;她是Hans Bjornsson医学博士实验室的博士后研究人员,而Bjornsson博士则是约翰霍普金斯大学医学院McKusick-Nathans遗传医学研究所表观遗传学和染色质诊所主任。Bjornsson博士的实验室之前研发出携带Kmt2d基因的功能丧失变体的小鼠模型,并使用治疗策略证明可逆转一些学习和记忆的缺陷。然而,最初的小鼠株模型仅是歌舞伎综合症个体的一个子集。Taconic将会根据特定患者的错义突变生成歌舞伎综合症小鼠模型,让研究人员能够评估,检视正在开发的疗法是否能用于更广泛的歌舞伎综合症患者群体中治愈残疾。
Bjornsson博士表示,“该模型在找出这种之前被视为无法治愈的疾病的治疗方案方面有着无可估量的作用。我们的第一个小鼠模型的经验表明,对于具有KMT2D突变的人类患者,该疾病是可以治愈的。我们希望Taconic模型将在更大的患者群体中展现出这种能力,使我们能够为所有歌舞伎综合症1型患者采用单一的治疗策略。”
Luperchio博士表示,“Taconic开发患者特定模型的能力至关重要。为了将我们的研究成果转化为诊所的治疗方案,生成一个可以紧密代表患者所患疾病的模型最为关键。”
欲详细了解Taconic的自定义模型生成,在美国请致电1-888-TACONIC (888-822-6642)或在欧洲请致电+45 70 23 04 05,或发送电子邮件至info@taconic.com。
欲了解BeHEARD项目,请浏览http://www.raregenomics.org/beheard-competition/。
Taconic Biosciences, Inc.简介
Taconic Biosciences是基因工程啮齿类动物模型和服务的全球领军企业。Taconic创立于1952年,协助生物技术公司和机构在全球取得、自定义生成、繁殖、预处理、测试及分销宝贵的研究模型。Taconic为基因工程小鼠和大鼠模型、精密研究小鼠模型和综合模型设计及育种服务的专业公司,在美国和欧洲经营三个服务实验室和六个育种设施,在亚洲拥有经销商网络,并且具有全球配送能力,能够为全球几乎所有地区提供动物模型。

CWF


 
 
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